Explorations génétiques des DIH


  • Autres
    • APLAID (AD)
      • PLCG2 GOF
    • Candidose cutanéomuqueuse AD
      • IL17F
      • STAT1 GOF
    • Candidose cutanéomuqueuse AR
      • CARD9
      • IL17RA
    • Déficit en HOIL1
      • HOIL1
    • déficit en IL-10
      • IL10R
    • déficit en IL-10R1
      • IL10RA
    • déficit en IL-10R2
      • IL10RB
    • Déficit en IRAK-4
      • IRAK4
    • Déficit en MyD88
      • MyD88
    • Déficit en STAT2
      • STAT2 (AR)
    • Dysplasie ectodermale anhidrotique avec déficit immunitaire AD
      • IKKA
    • Dysplasie ectodermale anhidrotique avec déficit immunitaire X
      • NEMO
    • Epidermodysplasie verruciforme
      • EVER1
      • EVER2
    • HSV1 AD
      • TBK1
    • HSV1 AR
      • UNC93B
    • HSV1 AR/AD
      • TLR3
      • TRIF
    • Netherton
      • SPINK5
    • PLAID (AD)
      • PLCG2 GOF
    • Susceptibilité mendélienne aux mycobactéries
      • IFNGR1
      • IFNGR2
      • IL12B
      • IL12RB1
      • IRF8 (AD/AR)
      • ISG15
      • STAT1
    • Syndrome de Buckley (Job ou Hyper IgE)
      • STAT3
    • WHIM Syndrome
      • CXCR4
  • B
    • Agammaglobulinémie Autosomique Récessive
      • blnk
      • Ig alpha/beta
      • lamda5
      • LRRC8
      • µ heavy chain
    • Déficit en BAFF récepteur
      • BAFF-R
    • Déficit en CD19
      • CD19
    • Déficit en CD20
      • CD20
    • Déficit en CD21
      • CD21
    • Déficit en CD81
      • CD81
    • Déficit en chaine kappa
      • kappa
    • Déficit en chaine lourde Ig
      • Ig heavy chain
    • Déficit en complet en IgG2
      • Cg2
    • Déficit en ICOS
      • ICOS
    • Déficit en p85a subunit PI3K
      • PIK3R1
    • Déficit en PMS2
      • PMS2
    • Déficit en TACI
      • TACI
    • Déficit en THES
      • TTC37
    • HIGM1
      • CD40L
    • HIGM2
      • AID
    • HIGM3
      • CD40
    • HIGM5
      • UNG
    • VODI
      • SP110
    • XLA-Bruton (Agammaglobulinémie liée à l'X)
      • BTK
  • Complément
    • Angiodème héréditaire I/II
      • SERPING1
    • Déficit C1q
      • C1qA & C1qB
    • Déficit en C1r
      • C1R
    • Déficit en C1s
      • C1S
    • Déficit en C3
      • C3
    • Déficit en C4bp
      • C4BPAL1
    • Déficit en C5
      • C5
    • Déficit en C6
      • C6
    • Déficit en C7
      • C7
    • Déficit en C8
      • C8
    • Déficit en C9
      • C9
    • Déficit en facteur B
      • B
    • Déficit en facteur D
      • D
    • Déficit en facteur H
      • CHF
    • Déficit en facteur I
      • IF
    • déficit en Filcolin 3
      • FCN3
    • déficit en MASP2
      • MASP2
    • déficit en MBL
      • MBL2
    • Déficit en Properdine
      • P
    • Déficit pour C2
      • C2
    • Déficit pour C4
      • CPAMD2 & CPAMD3
  • Homéostasie
    • ALPS type I
      • CD95 (Fas)
    • ALPS type Ib
      • FasL
    • ALPS type III
      • Caspase 10
      • Caspase 8
    • APECED
      • AIRE
    • CINCA
      • cryopyrine
    • déficit en CD25
      • CD25
    • Déficit en FADD
      • FADD
    • Déficit en Protein Kinase C Delta
      • PRKCD
    • FMF
      • pyrine
    • HIGD
      • Mevalonate kinase
    • IL-1 R antagonist
      • IL1RN
    • IPEX
      • FOXP3
    • Lympho-Histiocytose Familiale de type 2
      • Perforine
    • Lympho-Histiocytose Familiale de type 3
      • Munc13-4
    • Lympho-Histiocytose Familiale de type 4
      • STXBP (Munc18-2)
    • Lympho-Histiocytose Familiale de type 5
      • Syntaxin 11
    • PAPA syndrome
      • PAPA
    • Syndrome de Chediak-Higashi
      • Lyst
    • Syndrome de Griscelli de type 2
      • Rab27a
    • TRAPS
      • TNFR1
    • XLP1 (Purtilo)
      • SAP
    • XLP2
      • XIAP
  • P
    • Clericuzio poikiloderma Neutropénie
      • C16orf57
    • Déficit en GATA2
      • GATA2
    • Déficit en grain spécifique
      • C/EBP alpha
    • Déficit en Rac2
      • Rac2
    • Déficit endosomal adaptator protein 14
      • MAPBPIP
    • Granulomatose Septique Chronique AR
      • CYBA (p22)
      • NCF1 (phox47)
      • NCF2 (phox67)
      • NCF4 (phox40)
    • Granulomatose Septique Chronique liée à l'X
      • CYBB (gp91phox)
    • Hermansky-Pudlak syndrome de type 2
      • AP3B1
    • LAD 1, déficit en CD18 (LFA1)
      • Beta2 integrine (CD18)
    • LAD II
      • furosidase
    • LADIII
      • FERT3 or Kindlin3
    • NCS
      • ELANE
      • G6PC3
      • GFI-1
      • HAX1
    • Shwachman-Diamond
      • SDBS
  • T
    • Ataxie-télengiectasie
      • ATM
    • Ataxie-télengiectasie like
      • MRE11
      • RNF168
    • Bloom syndrome
      • DNA ligase I (helicase)
    • Cartilage-hair hypoplasia
      • RMRP
    • Défaut du flux calcique
      • ORAI1
      • STIM1
    • Défaut en Mag1 / XMEN
      • Mag1
    • Défaut expression HLA classe I
      • TAP1, TAP2, Tapasine
    • Défaut expression HLA classe II
      • CIITA, RFX-AP, RFX-C
      • RFX-ANK
    • Déficit en DOCK8
      • DOCK8
    • Déficit en ITK
      • ITK
    • Déficit en LRBA
      • LRBA
    • Déficit en STAT5b
      • STAT5b
    • Déficit en Tyk2 (HIGE AR)
      • Tyk2
    • Déficit en WIP
      • WIP
    • Déficit immunitaire combiné (CID)
      • CARD11
      • CD27
      • CD8 alpha
      • IL21R
      • ITK
      • LCK
      • MCM4
      • MST1/STK4
      • RHOH
      • TRAC
      • ZAP 70
    • Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
      • ADA, PNP
      • Artémis
      • CD3zeta, epsilon, delta, gamma
      • CD45
      • Coronin 1A
      • DNA-PKc
      • gammaC
      • IL7RA
      • JAK3
      • RAG1, RAG2,
    • DiGeorge syndrome
      • del 22q11
    • Dyskeratose congénitale AD
      • TERC
      • TERT
    • Dyskeratose congénitale AR
      • NOP10
    • Dyskeratose congénitale XR
      • DKC1
    • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
      • APOLLO
    • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (XR)
      • DKC1
    • ICF1 syndrome
      • DNMT3B
    • ICF2 syndrome
      • ZBTB24
    • Nijmegen Breakage Syndrome
      • NBS1
    • Schimke immunoosseous dysplasia
      • Smarcal1
    • SCID -CID
      • Cernunnos
      • DNA ligase IV
      • DNA-PKc
    • Syndrome de Wiskott-Aldrich
      • WASP
    • Winged helix deficiency (FOXN1)
      • WHM
  • T+M
    • Dysgénésie réticulaire (SCID)
      • AK2